Sapte noi factori de risc genetici asociati cu degenerescenta maculara legata de varsta

Un grup international de cercetatori au descoperit sapte regiuni noi ale genomului uman – numite loci – asociate cu un risc crescut de a face o boala de ochi, cunoscuta ca degenerescenta maculara legata de varsta (AMD), una dintre principalele cauze de orbire.

Degenerescenta maculara legata de varsta. Foto: NEI, USA.Cercetatorii, reuniti intr-o retea de 18 grupuri, au confirmat de asemenea 12 regiuni identificate in studii anterioare, informeaza National Eye Institute din Statele Unite.

AMD afecteaza macula, o regiune a retinei responsabila pentru vederea centrala. Comparativ cu restul retinei, macula are o concentratie mare de celule fotoreceptoare si pe ea se bazeaza oamenii atunci cand au nevoie de vedere fina, a detaliilor, ca atunci cand citesc, conduc masini si recunosc chipuri. Cand AMD progreseaza, astfel de actiuni devin tot mai dificile si in cele din urma imposibile. Unele tipuri de boala sunt tratabile daca este detectata devreme.

Oamenii de stiinta au aratat ca varsta, dieta si fumatul influenteaza riscul de a dezvolta AMD. Genetica joaca un rol important, boala dezvoltandu-se in familie. Este totodata mai frecventa la anumite etnii, cum ar fi cea europeana si asiatica.

Ca si in studiile anterioare, cand s-au descoperit primele 12 loci, - pozitiile unei gene sau a unei secvențe ADN într-un cromozom -, acestea sapte descoperite acum, sunt imprastiate de-a lungul genomului, pe cromozomi diferiti. A fost necesar un numar mare de probe pentru a detecta variantele genetice suplimentare, ce au influente mici, dar semnificative pentru riscul de a dezvolta afectiunea.

Au fost analizate date de la mai mult de 17100 bolnavi in diferite stadii si au fost comparate cu datele de la peste 60000 oameni sanatosi.

Cele 19 loci asociate cu AMD implica diverse functii biologice cum ar fi reglarea sistemului imunitar, mentinerea structurii celulare, cresterea si permeabilitatea vaselor de sange, metabolismul lipidic, ateroscleroza.

Riscul de a face AMD este dat de multe gene. Cercetarile ce vor urma vor trebui sa descopere noi variante genetice rare, cu un efect mare asupra riscului de a dezvolta afectiunea.

GH. MANOIU | 4 MARTIE 2013

TE-AR MAI PUTEA INTERESA

Hipotalamusul si imbatranirea

Regiunea din creier, cunoscuta sub numele de hipotalamus ar putea fi sursa imbatranirii organismului. Este concluzia la care au ajuns oamenii de stiinta de la Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University din Statele Unite. Descoperirea lor ar putea deschide strategii noi pentru combaterea maladiilor specifice varstei inaintate si pentru marirea duratei de viata.

O noua familie de molecule capabile sa opreasca dezvoltarea bacteriilor, virusurilor si celulelor tumorale

Cercetatorii de la Universidad de Alicante au dezvoltat o noua familie de molecule ce pot fi utilizate la prepararea medicamentelor folosite in tratamentul infectiilor cu bacterii Gram-negative (E Coli), virus (herpes simplex) si cancer mamar.

Terapie experimentală împotriva cancerului de sân

O promiţătoare terapie experimentală promovată de laboratoarele americane Pfizer a confirmat eficacitatea sa în blocarea proliferării cancerului de sân avansat, potrivit unui nou studiu clinic realizat la Institute of Cancer Research din Londra.

Genă rezistentă la toate formele de antibiotice, găsită în China

Medicii chinezi au identificat prima genă care ajută bacteriile să reziste la singurul grup de antibiotice eficiente când toate celelalte eşuează. Experţii chinezi au ajuns la concluzia alarmantă că ultima noastră linie de apărare cu antibiotice a fost depăşită.

O mutaţie genetică poate proteja de diabet

Un studiu început acum patru ani pe populaţiile din Finlanda şi Suedia, lărgit apoi pe 150000 de oameni a găsit, prin testare genetică, o mutaţie rară care protejează chiar şi oamenii graşi de îmbolnavirea de diabet de tip 2. Efectul este foarte puternic, mutaţia reducând cu două treimi riscul de boală, ceea ce îi determină pe cercetători să înceapă căutarea de medicamente care să imite efectul mutaţiei.

Genă de stres legată de atacurile de cord

Cercetătorii de la Duke University School of Medicine din Durham, North Carolina, au stabilit că pacienţii bolnavi de inimă cu o anume modificare genetică au un risc de 38% mai mare de a face atac de cord sau deces.