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Paquioniquia congénita
La paquioniquia congénita es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta la piel y las uñas.
Paquioniquia congénita. Foto: National Institutes of Health
La mayoría de las personas tienen uñas engrosadas y callosidades en la planta de los pies. Los callos dolorosos en las plantas pueden dificultarles caminar. Debido al dolor, algunas personas usan un bastón, muletas o una silla de ruedas para ayudarles a caminar.
¿A quién le puede dar paquioniquia congénita?
La paquioniquia congénita es sumamente rara. Los síntomas generalmente comienzan al nacer o en una etapa temprana de la vida. Afecta a personas de ambos sexos y a todos los grupos raciales y étnicos.
Las personas que tienen paquioniquia congénita tienen una mutación (un cambio) en uno de sus genes. En algunos casos, la paquioniquia congénita se transmite de padres a hijos, mientras que en otros, no hay antecedentes familiares del trastorno.
¿Cuáles son los tipos de paquioniquia congénita?
Hay cinco tipos de paquioniquia congénita. El tipo depende del gen en que fue la mutación o cambio.
¿Cuáles son los síntomas de la paquioniquia congénita?
Los síntomas de esta enfermedad pueden variar ampliamente, incluso entre personas con el mismo tipo o en la misma familia.
Los síntomas más frecuentes de la paquioniquia congénita incluyen:
— Callosidades dolorosas y ampollas en la planta de los pies. En algunos casos, los callos pican. También se pueden formar callos y ampollas en las palmas de las manos.
— Uñas engrosadas. La mayoría de las personas con paquioniquia congénita tienen algunas uñas que se vuelven más gruesas.
— Quistes de varios tipos.
— Bultos alrededor de los vellos en lugares donde la piel se roza, como la cintura, las caderas, las rodillas y los codos. Son más comunes en los niños y disminuyen después de la adolescencia.
— Capa blanca en la lengua y en el interior de las mejillas.
Otros síntomas de la paquioniquia congénita incluyen:
— Llagas en las comisuras de la boca.
— Dientes al nacer o antes.
— Capa blanca en la garganta, que resulta en una voz ronca.
— Dolor intenso en el primer mordisco ("síndrome del primer mordisco"). El dolor está cerca de la mandíbula o de los oídos y dura de 15 a 25 segundos cuando la persona comienza a comer o tragar. Esto ocurre con más frecuencia en los niños más pequeños y puede causar dificultades en la alimentación de algunos bebés. Por lo general, desaparece durante la adolescencia.
¿Cuáles son las causas de la paquioniquia congénita?
La paquioniquia congénita ocurre debido a mutaciones en los genes que afectan las proteínas de la piel, las uñas y el cabello.
¿Hay alguna prueba para la paquioniquia congénita?
Para detectar la paquioniquia congénita, los médicos suelen:
— Realizar un examen físico, que incluye la piel y las uñas.
— Preguntar sobre la historia médica y familiar.
— Solicitar una prueba genética para identificar la mutación que causa la enfermedad.
¿Cómo se trata la paquioniquia congénita?
No existe cura para la paquioniquia congénita. El enfoque principal del tratamiento es reducir el dolor causado por la afección.
Callos. Su médico puede recomendar los siguientes tratamientos para los callos:
— Rebajar los callos. Es importante no recortarlos demasiado, ya que esto puede aumentar el dolor. Sin embargo, es importante recortar los callos con regularidad porque si son demasiado gruesos también pueden aumentar el dolor.
— Cremas o lociones hidratantes. Los humectantes pueden suavizar la piel y prevenir grietas.
— Medicamentos para el dolor y antiinflamatorios recetados o de venta libre. Estos pueden aliviar el dolor y en ciertos casos se toman antes de que la persona haga actividad física.
— Aparatos ortopédicos o plantillas especiales. Estos pueden cambiar la forma cómo el peso ejerce presión sobre los pies y aliviar el dolor. Algunas personas pueden necesitar un bastón, muletas o una silla de ruedas.
Uñas y quistes. Su médico puede intentar seguir los tratamientos para las uñas engrosadas y los quistes:
— Uñas engrosadas.
— Recortarlas regularmente. Las uñas no suelen causar dolor, pero pueden llegar a hacerlo si se rompen o se infectan.
— Baños de lejía. Lavarse las uñas y los pies con una solución suave de lejía puede ayudar a prevenir infecciones. No debe usar este tratamiento sin antes consultar con su médico.
— Medicamentos antibióticos o antihongos orales. Estos pueden ser necesarios si las uñas se llegan a infectar.
— Cirugía para sacar las uñas, en algunos casos.
— Quistes. Es posible que sea necesario drenarlos o quitarlos con cirugía. Su médico puede recetarle antibióticos si los quistes se infectan.
¿Quién puede tratar la paquioniquia congénita?
Los dermatólogos, que se especializan en trastornos de la piel, suelen tratar la paquioniquia congénita. Otros profesionales de la salud que pueden formar parte de su atención incluyen:
— genetistas clínicos, que diagnostican y tratan a niños y adultos con trastornos genéticos;
— profesionales de la salud mental, que pueden ayudarlo a enfrentar las dificultades en el hogar y en el lugar de trabajo que pueden resultar por tener el trastorno.
— podólogos, médicos especialistas que brindan atención a los pies y la parte inferior de las piernas.
— médicos de atención primaria, como médicos de cabecera, especialistas en medicina interna y pediatras, que coordinan la atención entre los diferentes proveedores de salud y tratan otros problemas a medida que surgen.
Cómo adaptarse a la paquioniquia congénita
Tener un trastorno doloroso como la paquioniquia congénita puede ser difícil, pero los siguientes consejos pueden facilitar su control:
— Mantenga un peso saludable y limite caminar y estar de pie.
— Use zapatos y calcetines cómodos que reduzcan la humedad.
— Use guantes para protegerse las manos durante actividades como andar en bicicleta o usar herramientas manuales.
— Si tiene manchas blancas en la boca, cepíllese los dientes y la lengua con frecuencia y con suavidad para reducir su apariencia. Los bebés con este síntoma pueden alimentarse mejor si usa un biberón con una tetina suave y una abertura amplia.
— Use humectantes, como los que contienen vaselina o lanolina, para aliviar los bultos que salen en la cintura, los codos y las rodillas.
— Visite a un profesional de la salud mental o únase a un grupo de apoyo. Estos pueden ayudarlo a sobrellevar las emociones que pueden surgir al tener un trastorno poco común.
Recuerde visitar a sus proveedores de atención médica con regularidad y seguir sus recomendaciones. (National Institutes of Health)
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