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Síndrome de Bloom-Torre-Machacek
Pronunciación
Trastorno heredado poco frecuente que se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, rostro delgado con enrojecimiento y dermatitis, voz aguda y problemas de fecundidad. Los pacientes de este trastorno tienen un mayor riesgo de cáncer, especialmente de leucemia y osteosarcoma (cáncer de hueso). La causa del síndrome de Bloom-Torre-Machacek son los cambios en una proteína que normalmente ayuda a las células a hacer copias del ADN. Los cambios en esta proteína causan muchas interrupciones, reordenamientos y otras mutaciones en el ADN. Es un tipo de enfermedad genética recesiva autosómica. También se llama síndrome de Bloom. (Instituto Nacional del Cáncer)
18 DE SEPTIEMBRE DE 2015
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